“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“熊猫宝宝”（戈谢病）……在这些看似可爱而美丽的称谓背后，实则隐藏着许多罕见病患者难以名状的痛苦。
罕见病是指发病率极低的疾病。罕见病也被称为“孤儿病”，过去在中国没有明确的界定。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。近年来，中国政府有关部门大力支持罕见病的预防和诊治工作。在《2021中国罕见病定义研究报告》中给出了中国罕见病的定义，即新生儿发病率低于0.1‰、患病率低于0.1‰、患者人数低于14万的疾病。只要疾病符合这些标准中的一条便考虑是罕见病。
当前，中国的罕见病数量至少约为2000万，甚至更多。在目前阶段，罕见病的诊断和治疗存在两个主要问题。首先，误诊和漏诊率很高，约60%的罕见病患者都经历过误诊的情况。这里以“小胖威利综合征”为例，其外在症状表现为暴饮暴食、肥胖、发育迟缓，非常容易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。此外，罕见病药物的不可及和不可负担是另一个主要问题。中国已经发布了第一批罕见病目录。然而，在这份目录中的121种疾病中，约有300多万罕见病患者仍然面临着诊断后无法获得药物治疗或者是治疗药物在中国尚未上市以及已上市但尚未纳入医保的治疗药物价格昂贵等一系列困境。
为解决上述问题，中国已经出台了相应的对策。例如，针对误诊漏诊，我国建立了全国罕见病诊疗协作网络，遴选了324家罕见病诊疗能力强、病例丰富的医院，为患者提供相对集中的诊疗和双向转诊。该平台的建立具有重要意义。它不仅可以作为诊断和治疗平台，通过不断改进远程诊断和治疗技术，还可以成为病例收集和分析的平台，并在此基础上进行交流、讨论和医学教育。再譬如，为了提高罕见病药物的可及性，国家药品监督管理局联合国家卫生健康委员会，针对临床急需的境外罕见病新药建立了审批专用通道。专用渠道将在3个月内对药物进行审查和批准。此外，到2022年，已有250种药品纳入国家医保药品目录，平均价格降幅超过50%。2019年中国第一批罕见病诊疗指南也相继出台。
绝大多数罕见病都是遗传性的。对于罕见病的预防与治疗，最重要的是尽早发现和诊断，预防重于治疗。作为准父母和家长，他们有必要更多地了解罕见病的基本知识和诊疗信息。这样不仅可以提前采取措施进行预防，还可以加强孕前、孕期和新生儿出生后的“三级”筛查和检测，以便尽早发现相关症状并迅速就医。这是确保“早发现”的关键环节，也是罕见病防治的“基石”。
