记者赵霖萱 发自北京 9月20日，国家卫健委官网发布《关于公布第二批罕见病目录的通知》。这是继2018年首批罕见病目录公布以来第二次公布罕见病目录。在原121种罕见病的基础上，第二批罕见病目录纳入发作性睡病、神经母细胞瘤等在内的86种罕见病。截至目前，我国罕见病目录已纳入207种罕见病。
专注支持罕见病群体的民间基金会北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥告诉南都记者，五年前首批罕见病目录发布后，许多未纳入目录的罕见病病友及其家庭，都非常迫切地希望自己所患疾病能进入下一批罕见病目录。
9月20日，为进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。第二批罕见病目录中纳入发作性睡病、神经母细胞瘤等在内的86种罕见病。截至目前，我国第一、第二批罕见病目录已纳入207种罕见病。
纳入目录有何意义？“病友们对（疾病）能够进入这个目录还是非常看重的。”王奕鸥介绍，在第一批罕见病目录发布后，无论是在疾病诊断、治疗还是在疾病保障政策、科研等方面，纳入目录的罕见病都迎来了极大的改善和提升。
据公开信息，2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。
